红细胞是人体中最重要的细胞之一。甜甜圈形状的细胞通过血管运送氧气，将其输送到身体的其他部位。
镰状细胞病这是一种遗传性血液疾病，可以阻止红细胞发挥这种作用。
这种疾病在出生时就会出现，导致血红蛋白发生突变。有缺陷的血红蛋白会导致红细胞形成镰刀状或C形。受影响的细胞在穿过血管时可能会破裂。或者它们会粘附在血管壁上，造成阻塞，影响氧气的输送。
镰状细胞病会引起严重疼痛、器官损伤和其他并发症等症状。
UPMC成人镰状细胞病项目的血液学家、肿瘤学家和医学主任Enrico Novelli医学博士说:“从儿童时期开始，这种疾病就可能成为一种高负担并显著影响生活质量。”
大约有10万美国人患有镰状细胞病。
镰状细胞病的病因?
镰状细胞病是由人的血红蛋白突变引起的，血红蛋白是帮助红细胞在体内运送氧气的蛋白质。异常的血红蛋白分子可以结合在一起，形成细长的杆状结构，使红细胞本身变形为镰刀状(或C形)。
引起镰状细胞病的异常血红蛋白被称为血红蛋白S。
出生时患有镰状细胞病的孩子，父母中至少有一方必须有血红蛋白S，另一方必须有血红蛋白S或其他异常类型的血红蛋白。
如果父母双方都有血红蛋白S，孩子就患有最常见和最严重的镰状细胞病，即镰状细胞贫血。
如果父母一方有血红蛋白S，另一方有正常的血红蛋白，他们的孩子出生时就会有镰状细胞特征．出生时具有镰状细胞特征的儿童一般生活正常，无症状，但有将镰状细胞疾病传给子女的风险。
谁有镰状细胞病的风险?
美国黑人患镰状细胞病的风险最大。根据疾病控制和预防中心的说法在美国，每500名出生的黑人中就有1人患有此病。在36000名拉美裔美国人中，约有1人患有此病。
其他更有风险的人口统计数据包括那些祖先来自印度、地中海、拉丁美洲和中东的人。
全世界有数百万人患有镰状细胞病，特别是在印度和撒哈拉以南非洲等低收入地区。诺维利说，随着这些地区新生儿筛查的普及，这一数字可能会显著上升。
镰状细胞病是如何诊断的?
在美国，镰状细胞病通常在出生时就被诊断出来。所有50个州和哥伦比亚特区都要求对新生儿进行镰状细胞病筛查。
作为筛选过程的一部分，医生在收集婴儿脚后跟的血液后进行血液测试。他们可以通过血红蛋白的存在来确定婴儿是否患有镰状细胞病或镰状细胞特征。
如果医生真的诊断出镰状细胞病或镰状细胞病，他们会通知父母并解释结果。
镰状细胞病也可以在出生前诊断出来。医生检测羊水样本中的镰状血红蛋白基因。
在出生时诊断镰状细胞病很重要，因为症状通常在孩子6个月大时才出现。
诺维利博士说:“如果你等到孩子出现症状，可能就太晚了，他们中的一些人可能会患败血症而死亡。”“这是因为在6个月大的时候，我们开始产生更多的成人血红蛋白(这在镰状细胞病患者中是不正常的)，而不是胎儿血红蛋白。”
镰状细胞病的症状是什么?
镰状细胞病最常见的症状是疼痛。患有镰状细胞病的人会经历骨骼和关节的严重急性疼痛。
诺维利博士说:“从他们还是孩子的时候就开始了。”“疼痛是因为骨头中的小血管阻塞。”
镰状细胞病的其他症状包括:
- 乏力
- 头晕
- 头痛
- 手脚冰冷
- 黄疸
- 皮肤和粘膜苍白(鼻子、嘴巴和身体其他部位)
- 指炎(手脚肿胀)
- 尿色深
- 发育不良
这些症状大多与贫血有关。镰状细胞性贫血是最常见的一种疾病。
镰状细胞病的并发症有哪些?
许多其他严重的疾病都与镰状细胞病有关。治疗或不治疗均可发生:
- 中风诺维利博士说:“中风是一种破坏性的并发症，通常发生在老年人身上。”“然而，这是少数儿童患中风的疾病之一。”当镰状细胞阻塞大脑中的血管，或大脑中的血管破裂时，就会发生中风。
- 肺动脉高压镰状细胞导致肺部血管变窄，使心脏更难将血液泵入肺部。症状包括疲劳和呼吸急促。
- 急性胸部综合症:一种严重的肺损伤，由肺内血管的堵塞和渗漏引起。症状包括胸痛、气短和发烧。多次发作可能造成永久性肺损伤。
- 阴茎异常勃起:当镰状细胞阻断血液流动时引起的长时间疼痛的勃起。它会导致组织损伤和阳痿。
- 脾危机镰状细胞会阻塞脾脏，导致脾脏肿大并引起严重的腹痛。脾脏既可能充血膨胀，也可能受损或坏死。这就增加了血液感染的风险。
- 小腿溃疡:发生在小腿上，会引起严重的疼痛，需要很长时间才能痊愈。
- 器官衰竭镰状细胞病可导致任何器官因受影响的红血球而接受的氧气减少，从而可能导致损害。
- 视力丧失镰状细胞会阻塞眼睛的血管，损害视网膜，并可能导致视力问题或失明。
- 感染:患有镰状细胞病的人更容易感染，尤其是脾脏受损的人。根据美国疾病控制与预防中心的数据，肺炎是导致患有镰状细胞病的婴儿和儿童死亡的主要原因。
- 股骨头坏死:由于血流不畅造成的髋骨损伤或死亡。
- 深静脉血栓形成:一种严重的，可能危及生命的深静脉血栓，通常在腿部。
- 肺栓塞:一种严重的，可能危及生命的肺部血块。
- 胆结石字体镰状红细胞的寿命比一般红细胞短。它们的持续破坏会帮助形成胆结石，胆结石会迁移并阻塞胆管，导致严重的腹痛。
- 脑缺血镰状细胞病会限制血液流向大脑，造成大脑组织损伤。
- 认知障碍:镰状细胞病儿童可能发育迟缓和认知功能下降，因为大脑缺氧。
- 延迟增长镰状细胞性贫血可导致儿童发育迟缓或青春期延迟。
镰状细胞病能治愈吗?
骨髓或干细胞移植可以治愈镰状细胞病。这些程序从捐赠者那里获得健康的细胞，然后将它们移植到骨髓不能正常工作的接受者体内。
然而，这些移植还需要供体和受者之间的高度匹配，并具有重大风险，包括死亡。
诺维利博士说，基因疗法——用健康的基因替换镰状细胞基因或引入一种使疾病不那么严重的基因——正在临床试验中。
如果无法治愈，有一些治疗方法可以帮助你控制镰状细胞病:
- 输血:输血可用于降低儿童中风的风险，降低已经中风的人再次中风的风险，或减少疾病的并发症。红细胞输血可以帮助增加健康红细胞的数量。
- 羟基脲:最初是一种化疗药物，它可以减轻红血球镰刀状，减少疼痛发作，并减少炎症。
- Endari(谷酰胺)请看例句:这种药物使红细胞更有弹性，减少它们卡在血管里的机会。
- Adakveo (crizanlizumab)例这种药防止血细胞粘附在血管上而引起血管堵塞。
- 抗生素这些可以降低感染的风险。
- 止痛药从非处方药物到阿片类药物等药效更强的药物，这些药物可以帮助镰状细胞病患者减轻疼痛。
- 铁螯合剂这些药物可以减少大量输血后出现的铁超载
镰状细胞病患者也可以通过健康的生活方式来控制病情，包括饮食、锻炼和良好的补水。他们应该接受医生的定期随访护理，及时接种疫苗，服用维生素和抗生素。他们还应该避免可能引发镰状细胞并发症的情况，包括极端温度、脱水、高度、低湿度和强烈的情绪压力。
大多数患有镰状细胞病的孕妇在怀孕期间表现良好，并生产健康的婴儿，但他们最好在专门的母胎诊所得到服务。
UPMC如何帮助镰状细胞病患者?
UPMC可以治疗从出生到成年的镰状细胞病患者。
这两个UPMC儿童医院镰状细胞项目和UPMC成人镰状细胞计划在UPMC希尔曼癌症中心有专门研究镰状细胞病的血液学家。还有一个多学科团队，包括医生、高级执业提供者(医生助理和护士执业)、社会工作者、心理学家、精神病学家、护士、研究人员等等。
诺维利博士说，UPMC已经开展了20多项研究，包括几项临床试验。
他说:“对于我们的患者来说，确实有太多的选择，我们处于有利地位，可以利用所有新的和即将到来的镰状细胞病治疗方法。”“这是一个对镰状细胞病充满希望的时代，因为从专业组织到制药公司到政策制定者，各个层面都有很大的兴趣，而且在新疗法方面有一些重大突破。”