尽管数百年来在非洲部分地区有各种各样的名字,但医学上第一次提到镰状细胞病SCD出现于1910年。一位名叫詹姆斯·赫里克(James B. Herrick)的芝加哥医生描述了一位来自西印度群岛的贫血症患者,他的红细胞呈“镰刀状”。
镰状细胞性贫血是一种遗传性血液疾病,人们对镰状细胞性贫血的认识从那里开始增长,特别是在1972年通过《镰状细胞性贫血控制法》之后。
20世纪80年代末,美国国立卫生研究院(National Institutes of Health)建议对所有新生儿进行镰状细胞病筛查。直到2006年,所有50个州和华盛顿特区才强制实施
宾夕法尼亚州在1992年开始对新生儿进行镰状细胞病和其他血红蛋白异常的正式筛查。
新生儿筛查是一项重要的、有可能挽救生命的措施。
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医生如何诊断镰状细胞病?
镰状细胞病在出生时就存在。医生从新生儿的脚后跟抽取血液,收集在一张特殊的纸上。然后他们分析血液中的血红蛋白是否异常。
在镰状细胞病检测呈阳性的情况下或镰状细胞特征,医生联系其家人,进行重新检测。如果确诊患有镰状细胞病,这家人将被转到治疗中心。
在宾夕法尼亚州,如果婴儿的镰状细胞病检测呈阳性,他们会被转到三个治疗中心之一,包括匹兹堡UPMC儿童医院.
“它涉及咨询测试的意义,它涉及拥有可以将结果报告给家庭的工作人员,”血清诺培尔蒂,血液学家和肿瘤科医生和医学总监博士说.“然后它涉及将孩子锚定到镰状电池诊所,可以遵循它们。”
如果父母希望在孩子出生前检测镰状细胞病,医生可以通过分析羊水样本来做到这一点。这可以在怀孕8到10周的时候进行。
为什么镰状细胞筛查很重要?
诺维利博士说,在婴儿出生时筛查镰状细胞病可以挽救婴儿的生命。
胎儿在子宫内的发育基本上是正常的,这个过程在出生后一直持续到大约六个月大。这时婴儿开始产生成人血红蛋白,症状开始显现,最常见的是极度疼痛。
诺维利博士说:“重要的是要记住,这种疾病的表现有很大的可变性。”“由于种种原因,一些孩子可能比其他孩子受影响小得多,可能在生命的最初几年里没有症状,而另一些孩子可能从一开始就受到严重影响。”
诺维利博士说,如果在出生时没有诊断出镰状细胞病,婴儿就有死于镰状细胞病的风险脓毒症是身体对感染的一种极端反应。
美国以外的镰状细胞病筛查
在美国,约有10万人患有镰状细胞病,但世界范围内这种疾病的数量在数百万。
虽然所有50个州和华盛顿特区都要求新生儿筛查,但对一些国际国家来说,这一过程更加困难。诺维利博士说,在撒哈拉以南非洲或印度等低收入国家尤其如此,这些国家的资源不那么可用。
这种情况在未来几年可能会改变。
由美国血液学学会于2016年成立的非洲镰状细胞病新生儿筛查和早期干预联盟,正试图帮助发起和/或扩大撒哈拉以南非洲地区的镰状细胞病新生儿筛查。
根据ash领导的镰状细胞病联盟(一个旨在改善镰状细胞病患者预后的利益攸关方社区)的说法,在撒哈拉以南非洲或印度,出生时就患有镰状细胞病的儿童有50%至90%在5岁前死亡。
Novelli博士说:“非洲SCD联盟的目标是分阶段进行新生儿筛查,通过创建一项共享资源和(美国血液学学会)部分资金的联合协议,从根本上启动新生儿筛查。”“希望每个国家的政府和卫生保健当局届时将接管新生儿筛查,并希望扩大它。”
联盟成员国建立的临床网络将管理确诊患有镰状细胞病的婴儿,并以抗生素和抗疟疾预防的形式进行治疗,以及必须在婴儿生命早期进行的特定免疫接种。
这些有限规模的努力旨在建立一个公共卫生服务和研究方面的基金会,最终将扩大到这些国家的全民覆盖。科学联盟据估计,到2050年,患有镰状细胞病的全球人数将增加30%。
关于UPMC
UPMC总部位于美国匹兹堡,是世界知名的医疗保健提供商和保险公司。我们经营着40家医院和700家医生办公室和门诊中心,在宾夕法尼亚中西部、马里兰、纽约和国际上都有分支机构。我们有4900名医生,在临床护理、突破性研究和治疗突破方面处于领先地位。《美国新闻与世界报道》在许多专业方面,UPMC长老会医院一直被评为全国最好的医院之一,匹兹堡UPMC儿童医院也在美国最好的儿童医院荣誉榜上排名。