UPMC癌症遗传学项目的认证遗传顾问Rachelle Huziak讨论了乳腺癌基因检测的利与弊，并解释了该过程是如何工作的。
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-本播客仅供参考和教育用途。它不是医疗护理或建议。临床医生在给病人提供建议时应该依靠自己的医学判断。需要医疗护理的患者应咨询其个人护理提供者。
-你是否应该接受乳腺癌基因检测，这个过程涉及到什么?大家好，我是托尼娅·卡鲁索。欢迎收听UPMC健康节拍播客，今天加入我们的是蕾切尔·胡齐亚克。她是UPMC癌症遗传学项目的认证遗传顾问。非常感谢你的加入。
-谢谢你邀请我。
-这里有太多要讨论的了。首先让我们向大家介绍一下UPMC癌症遗传学项目以及你们在那里所做的工作。
——当然。癌症遗传学项目是由一组经过认证的遗传顾问组成的，我们在医学主任的指导下工作。她叫芳麦医生。我们的最终目标是为可能担心遗传性癌症易感性的患者及其家属提供遗传咨询。所以你经常会想到，基因检测，当然这是我们为人们协调和便利的事情，但这不是我们唯一做的事情。所以我们的目标是风险评估。所以要评估这个家族史是由基因决定的可能性有多大，如果不是，如果是，你知道，这个人一生中患癌症的可能性有多大?所以这实际上是关于风险评估，帮助个人对自己的健康做出明智的决定。
-有多少癌症实际上是遗传的?
-所以这是一个很好的问题，实际上比你预期的要低得多。所以只有10%的癌症是遗传的，当我们发现一个单一的基因不起作用时，我们就可以说，“这是家族癌症史的原因。”
——哇。这令人惊讶。
——是的。
-因为你听到的第一件事就是，如果我妈妈得了乳腺癌，我得的几率就更大。当你讨论这个问题时，人们会感到惊讶吗?
——当然。绝对的。所以我认为当病人来的时候听到10%的数字是一个相当大的震惊。大多数乳腺癌实际上是完全散发性的。所以60%的情况都是偶然发生的。我们真的无法确定它们发生的原因。然后大约30%的时候，我认为这可能是家族病史发挥作用的地方，我们确实看到了我们所说的癌症的家族易感性，我们往往会在某人的家族中看到癌症的聚集，但这是由于这些共享的遗传环境生活方式因素，我们倾向于与我们的亲戚共享的东西，我们可以看到这些癌症在某人的家族中聚集，但它们不是单一基因导致的我们不会在这些家庭的基因测试中发现什么。
-所以我知道有一些要求，我们会讨论这些，但我在想，特别是如果比例这么低，谁应该考虑去看遗传咨询师?
-所以实际上我们在寻找很多东西。所以，你知道，只是通过我们寻找的一些特征和模式，我们寻找彼此密切相关的人患有相同或相关的癌症。我们寻找这种代代相传的癌症模式。所以知道癌症本身不是遗传的，但如果有易感性，那就会在家族中遗传。所以你会发现每一代都有人患有相关的癌症类型。我们看诊断的年龄。例如，我们知道乳腺癌非常普遍，而且在女性的一生中都很常见。女性患乳腺癌的风险约为12%。我们倾向于认为这是一种衰老的疾病，所以我们年龄越大，就越有可能患上乳腺癌。所以当我们看到这些发生在比预期更年轻的年龄，尤其是45岁或更年轻的时候，我们就会想，“是否有某种因素增加了这种风险，让这个人在更年轻的时候患癌症的几率更高?” We also look for things like people who personally have had more than one kind of cancer themselves. So not cancer starting somewhere and spreading somewhere else, but separate primary diagnoses of cancers. We look for rare cancer types like women with ovarian, men with a breast cancer, pancreatic cancer, things that we’re just not always seeing in people’s families. And then we take into consideration things like ethnic background. So we know individuals of Ashkenazi Jewish ancestry are more likely to have inherited cancer predispositions, especially when they have a family history of breast or ovary cancer.
-为什么?
-所以这实际上就是我们所说的创始群体。所以一个子集，你知道，很久很久以前就分裂了，成为了德系犹太人。他们一定在这个小群体中有遗传倾向。然后它们的频率上升了。所以我们更有可能在德系犹太人血统的人身上找到一些东西。
-我知道，不过，有资格要求，谈谈这一点。因为一方面，我想，“为什么不是每个人都去做检查?那么，你就知道了。”但事情没那么简单。
-事情没那么简单。我认为如果有人担心他们的个人或家族癌症史，不要担心预约。我们会陪你度过难关，我们会评估你的家人，讨论可能性。但总的来说，基因检测的标准很复杂，而且一直在变化。所以我们遵循我们所谓的NCCN指南，国家综合癌症网络指南。这些通常是每年发布一次。然而，他们会在一年中对它们进行修改。所以我们在一年内可能会有多达四个不同的版本，我们将根据这些版本来决定谁有资格进行基因测试。通常情况下，它包括45岁或45岁以下的个人乳腺癌诊断。它将覆盖那些有两个以上乳腺癌家族史的乳腺癌患者。 It’s going to cover individuals who have ovarian cancer, men with breast cancer, and then different patterns. It also includes testing guidelines for people who have a family history of a genetic predisposition to cancer. So if someone in their family has already undergone testing and has a mutation in a particular gene, then we’ll often see their relatives to test for that specifically.
-大多数人是怎么来看你的?人们会自我参照吗?pcp是指什么?那是什么样子的?
-以上都是。所以我们可以自我转诊，也可以由医生转诊。一般来说，当有人被诊断患有乳腺癌或妇科癌症时，他们通常会被他们的外科医生或肿瘤科医生转到我们这里。他们，你知道，非常了解这些指导方针，他们也知道我们的项目。一般来说，如果他们的病人符合这些标准，他们就会说，“嘿，我认为你应该考虑进行基因检测，”然后把病人转到我们这里。我们也有有癌症家族史的病人。你知道，当你去看PCP或去看妇科医生时，通常会涉及到家族病史的讨论。通常，医生能够看到我们寻找的这些模式，并在那个时候做出转诊。但最终，有时我们的病人只是通过别人听说过我们，或者可能读过一篇研究文章，或者在新闻中听到一些消息，然后他们谷歌，发现我们的项目，完全通过自我推荐来找我们。
-所以我想，知识就是力量，这有什么好处呢?那么基因检测的好处是什么呢?
-是的。所以我认为最大的好处是为某人的个人或家族癌症史提供解释。因此，如果我们确定了家族中的某种遗传因素，那么他们就可以解释为什么他们很年轻就得癌症，或者为什么他们家族中有这么多人得癌症。另一方面，当我们在他们的家庭中没有发现遗传性疾病时，这是大多数情况下，这确实可以给病人和他们的家庭成员提供一些保证，让他们知道这不是遗传性疾病。虽然我们的家族可能会有更高的风险，但我们患癌症的风险并没有显著增加，如果我们的家族有遗传成分的话。
-它在预防方面有什么帮助?
——当然。因此，这有助于管理建议。所以当我们在家族中确定某种遗传倾向时，我们就可以利用这些信息为病人和他们的亲属做出明智的决定。所以对于那些癌症遗传易感性检测呈阳性的人来说，我们谈论的有三到四个不同的类别。一是增加筛查。所以他们可能会更早或更频繁地开始筛查。一是考虑使用降低风险的药物。所以可能会有一些药物可以从一开始就降低患癌症的风险。当然，还有一类手术。所以我们知道，对于女性来说，她们患乳腺癌或妇科癌症，尤其是卵巢癌的风险更高。 And there can be consideration for risk-reduction surgeries to help reduce the likelihood of ever being diagnosed in the first place. And then for women and men who actually personally have cancer, if we identify that there’s a genetic component to it, then there may actually be treatment implications for them. So there are different treatments that we can target depending on if there’s a genetic predisposition, what that is specifically.
-那为什么不是每个人都这么做呢?基因检测有缺点吗?稍微谈一下这个问题。
-是的，所以我认为首要的考虑是，不是每个人都想知道。所以这是一个非常个性化的决定。所以一些可能的缺点是我们的测试不是100%，所以它会给人一种虚假的安心感。所以如果我们做测试，结果是正常的，他们可能会觉得，“哦，我很好。你知道，我什么都不需要做。”但事实并非如此。我们知道每个人都有患癌症的风险，即使他们的家庭中没有某种遗传。我们的测试并不完美。所以，你知道，我们的技术不是100%。所以一个阴性的结果可能意味着我们的技术无法检测到一些东西，或者可能有一个我们还没有发现的基因实际上是家族中癌症的原因。 So it can be this kind of false reassurance. And then, also, there can be psychological impacts from testing. So, people may just have so much anxiety from these results and feel like if I have a genetic predisposition to cancer, I’m going to wake up every day and think today’s the day, today’s the day I get diagnosed with cancer. And sometimes that anxiety can actually be more of a problem than not knowing at all. And so patients may at that point decide that it’s not the right decision for them. And then, also, guilt. So these are inherited predispositions to cancer. These run through families. For people who test positive, then their children would be at risk to have inherited one of these genetic predispositions. And that can come with this whole level of guilt. And of course we know that if we got to pick what we passed on to our children, we would not choose to pass on a mutation that increased their cancer risk, but it can be really hard for individuals who are parents to kind of separate those feelings.
-基因检测有保险吗?
-所以，它可以被保险覆盖。这就是问题变得复杂的地方。所以，我们的保险公司通常使用NCCN的指导方针，即国家综合癌症网络的指导方针，他们通常会参照这些指导方针来决定是否批准基因检测。现在，不同的保险公司确实有不同的指导方针，可能比这更严格。作为遗传咨询师，我们的工作之一就是了解这些指导方针是什么。所以我们可以告诉病人，“你符合检查的保险标准吗?”因为它可能很贵。所以，你知道，仅仅因为某些东西被授权或批准并不意味着它将花费那个人0美元，因为我们知道它是受免赔额的影响，如果他们没有达到这一年的口袋里的最大值。
-所以很明显这取决于个人的保险。那么保险范围大概是多少呢?如果不包括这些，基因检测的潜在成本是多少?
——是的。所以如果有医保，一般来说，我们大多数病人的自付不超过100美元。如果没有覆盖，可能会花费数千美元，这就是为什么这个人符合测试标准是非常重要的。另外，如果患者本人没有患癌症，尤其是女性患者，这可以作为一项预防性服务纳入《平价医疗法案》。所以,是的。这样就可以预测未来患乳腺癌和卵巢癌的风险。对这些人来说，可能是0美元。
-但交谈总是好的。
——当然。你必须通过你的保险公司达到标准，才有资格获得这0美元。
-当病人进来的时候你再讨论这些。你能给我们介绍一下这个过程吗?
——当然。所以第一步是预约。一旦个人——通常情况下，他们会带着家人一起去赴约。我们要做的第一件事就是回顾他们的病史。然后我们做了一个非常详细的家族史。我们把它画成谱系图。这帮助我们寻找家族中癌症的不同模式，从这幅图中看到。然后我们会对他们的家族史进行风险评估。那么我们所看到的是由于遗传因素造成的可能性有多大，或者我们认为它更有可能是家族性的，或者我们认为我们只是单纯地看到了零星的癌症诊断?所以我们总是对我们所见的家庭进行分类。 And then we talk, when appropriate, about that genetic piece of cancers and what we’re looking for, what kind of information we would receive if we did genetic testing, what those management recommendations would look like if someone has a genetic predisposition and what is the family impact, who else would need tested if we find something? And then we walk through test results. So, you know, we kind of we’re able to know, you know, what the possible results are. So that way, whenever we get those results back, they kind of have a heads-up that this is a possibility.
-是唾液测试吗?是验血吗?那是什么样子的?
-一般来说，抽血就是抽一管血。然而，有一些不同的实验室提供唾液测试。所以如果实验室有选择，我们会让病人自己决定。一旦基因测试完成，通常在预约当天完成，如果病人符合标准并且有动力这样做，我们就会在他们离开之前拿到他们的样本。我们通常会在两到三周内得到测试结果。一旦我们得到结果，我们就会直接给病人打电话。我们会和他们具体讨论这些结果是什么，对他们来说意味着什么，对他们的家庭意味着什么。然后我们把这些信息，写成信件的形式，寄给他们一份我们推荐信的副本。我们给他们发了一份结果的副本。我们也会把这些信息发给他们的转诊提供者和其他任何他们想要的医生。
-你有没有让人来看病，我知道你提到过他们来看病的时候，他们有家族史，你会了解很多事情。你有初次约会的人吗?然后他们说，“不，我不打算做测试。”
——是的。一直，一直。所以在约会结束时，我们总是说:“听完这些信息后，你有什么想法?你的问题是什么?你担心什么?你到底想不想做这件事?”我们总是为未来留下这样的选择。所以有些人真的需要更多的时间来思考，和他们的家人讨论，因为这真的是，我不想说这是医学界唯一的考验，但这是医学界的一个大考验，不仅影响坐在你办公室里的人。它会影响到他们的家庭成员，人们真的意识到这一点，想要确定，“我的孩子，我的兄弟姐妹想知道这些信息吗?”因为这对他们的影响和坐在我对面的人一样大。
——正确的。当你做基因检测的时候，是专门针对癌症的吗，因为你在癌症项目中，是专门针对乳腺癌的吗，或者当你做基因检测的时候，是针对乳腺，卵巢和胰腺的吗?那是什么样子的?
-是的，所以这取决于个人的情况。所以在大多数情况下，我们做的是所谓的癌症基因小组。所以我们研究的不仅仅是BRCA基因你们可能听说过，我想大多数人都有点熟悉。所以一般来说，我们所做的是看更多的基因，我们看最具针对性的小组，它将提供家庭所需的任何信息。因此，如果他们有某种癌症的家族史，我们会确保我们包括了增加这种特定癌症风险的基因。我认为这也可能是一种误解，我们所寻找的是突变，或者是这些基因的变化使我们处于更高的风险中。当一个人的某个基因发生突变时，并不意味着他患上了癌症。这并不意味着他们会得到它。这只意味着他们的风险更高。所以我们可以根据风险等级更适当地进行跟踪。
-除了癌症，你还能对其他类型的疾病进行基因检测吗?
-我们可以，但我们的项目没有，但我们有，通过UPMC，我们有产前遗传咨询师。我们有成人遗传顾问，也有儿童遗传顾问。所以有时在治疗过程中，他们会说，“嗯，你知道，这是我的癌症史。然而，我的家族中也有这种特殊的遗传疾病。”所以我们要做的一件事就是转诊给更合适的基因提供者来讨论测试。
-所以在我们结束的时候，你真的想对人们说什么，当他们试图做出是否应该接受遗传咨询的决定时，他们应该考虑什么?
-是的。所以我认为，如果他们是一般的遗传咨询，如果他们担心他们的个人或家族历史，那就预约，来谈谈。仅仅是来预约并不意味着你必须进行基因检测。我们会告诉你所有这些可能性，它们的好处和局限性，并让你在自己的时间里做出决定。所以我想说，如果有人对此感到担心，你知道，来找我们。实际上，我们会让人们提前打电话说，“嘿，你知道，我的家庭符合标准吗?”因为他们只有在符合条件的情况下才会来。所以我们会有很多这样的对话。我们有非常熟练的调度人员，他们非常了解这些信息，可以帮助患者决定是否要预约。但说真的，我想说的是，如果你有问题，打电话问就好了。
-你最喜欢你的工作的哪一点?你是如何进入这个领域的?
-是的，我爱我的工作。我喜欢与病人的互动，喜欢与家人见面，尽管这可能不是他们生命中最好的时光，尤其是如果他们正在接受癌症诊断，即将接受治疗。所以我喜欢做一个他们可以依靠的人。我们真的很幸运，因为我们有一个多小时的时间和我们所有的病人在一起。而且，你知道，通常当你去看医生的时候，你没有那么多的时间和他们在一起。所以我认为我们确实与病人建立了这种关系，并成为他们的倡导者。我们开玩笑说遗传顾问，如果你不知道某件事的答案，我们会帮你找到答案。我们会算出来的。我们的目标是帮助病人。这就是我进入这个领域的原因。 I loved genetics. I loved science in high school, but I knew that I didn’t want to be working behind a lab. I wanted to have this patient interaction, and it just really combined all of my interests.
-蕾切尔·胡齐亚克，非常感谢你今天能来参加我们的节目。一些非常有用的信息。谢谢你的时间。
-谢谢。
-我是托尼娅·卡鲁索。谢谢你的加入。这里是UPMC健康节拍。
