Rachelle Huziak是UPMC癌症遗传学项目的认证遗传咨询师，她讨论了乳腺癌基因检测的利弊，并解释了这个过程是如何工作的。
乳腺癌检测:阅读完整的播客记录
-本播客仅供信息和教育用途。这不是医疗护理或建议。临床医生在给病人建议时应该依靠自己的医学判断。需要医疗护理的病人应咨询其个人护理人员。
-你应该接受乳腺癌基因检测吗?这个过程包括什么?大家好，我是Tonia Caruso。欢迎来到UPMC健康节拍播客，今天加入我们的是蕾切尔·胡泽克。她是UPMC癌症遗传学项目的认证遗传咨询师。非常感谢你参加我们的节目。
-谢谢你邀请我。
-有太多要讨论的了。让我们首先告诉大家UPMC癌症遗传学项目以及你们在那里的工作。
——当然。癌症遗传学项目由一组经过认证的遗传咨询师组成，我们在一位医学主任的指导下工作。她叫Phuong Mai医生。我们的最终目标是为可能有遗传性癌症倾向的患者及其家属提供遗传咨询。所以通常你会想到，基因测试，当然这是我们为人们协调和促进的事情，但这不是我们唯一做的事情。所以我们的目标是进行风险评估。所以要评估这个家族史是由基因引起的可能性有多大，如果不是，或者是，你知道，这个人一生中患癌症的可能性有多大?所以这实际上是关于风险评估，帮助个人对自己的健康做出明智的决定。
-有多少百分比的癌症是由基因引起的?
-这是一个很好的问题，它实际上比你预期的要低得多。所以只有10%的癌症是遗传性的，当我们确定一个不起作用的基因时，我们可以说，“这是家族癌症史的原因。”
——哇。这令人惊讶。
——是的。
-因为你听到的第一件事往往是，如果我妈妈得了乳腺癌，我就更有可能得。当你们讨论这个问题的时候人们会对此感到惊讶吗?
——当然。绝对的。所以我认为这对病人来说是一个很大的震惊当他们来的时候听到10%的数字。大多数乳腺癌实际上是完全散发性的。所以60%的情况是偶然发生的。我们确实无法确定它们发生的原因。然后大约30%的时间，我认为这可能是家族史发挥作用的地方，我们确实看到了我们所谓的家族性癌症易感性，我们可以在某人的家庭中看到癌症的集群，但这是由于这些共同的遗传环境生活方式因素，我们倾向于与我们的亲戚分享的东西，我们可以看到这些癌症在某人的家庭中聚集，但这并不是因为一个单一的基因，我们不会在这些家庭的基因测试中发现什么。
-我知道这是有要求的，我们会讨论的，但我想知道，特别是如果比例这么低，谁应该考虑去看遗传咨询师?
-所以实际上有很多东西是我们要寻找的。所以，你知道，只是简单地回顾一下我们寻找的一些特征和模式，我们寻找的是那些患有相同或相关癌症的近亲。我们寻找这种代代相传的癌症模式。所以知道癌症本身不会遗传，但如果有易感性，那么它确实会通过家庭遗传。所以你会看到每一代人都有人患有一种相关的癌症。我们看一下诊断的年龄。举个例子，我们知道乳腺癌是很常见的，而且在女性一生中都很常见。女性患乳腺癌的风险约为12%。我们倾向于认为这是一种衰老的疾病，所以我们年龄越大，患乳腺癌的可能性就越大。所以当我们看到这些发生在比预期更年轻的年龄，特别是45岁或更年轻的时候，我们想，“是否有一些因素增加了这种风险，使这个人在更年轻的时候患癌症的几率更高?” We also look for things like people who personally have had more than one kind of cancer themselves. So not cancer starting somewhere and spreading somewhere else, but separate primary diagnoses of cancers. We look for rare cancer types like women with ovarian, men with a breast cancer, pancreatic cancer, things that we’re just not always seeing in people’s families. And then we take into consideration things like ethnic background. So we know individuals of Ashkenazi Jewish ancestry are more likely to have inherited cancer predispositions, especially when they have a family history of breast or ovary cancer.
-为什么?
-所以这实际上就是我们所说的创始人群体。所以很久很久以前，有一部分人分离出来成为德系犹太人。他们一定在那个小群体中有这些遗传倾向。然后它们的频率就上升了。所以我们更有可能在德系犹太人的祖先身上找到一些东西。
-我知道，不过，有资格要求，并谈一谈。因为一方面，我想，“为什么不每个人都去做测试?”所以，你知道。”但事情没那么简单。
-没那么简单。我想带回家的是如果有人担心他们的个人或家族癌症病史，不要担心预约。我们会带你走一遍，我们会评估你的家人，然后谈谈可能性。但总的来说，基因检测的标准很复杂，而且一直在变化。所以我们遵循NCCN指南，即国家综合癌症网络指南。这些通常是每年发布一次。然而，他们会在一年中对它们进行更改。因此，我们可能在一年内有多达四个不同的版本，我们将根据这些版本来决定谁有资格进行基因测试。通常情况下，它包括45岁或45岁以下的个人乳腺癌诊断。它将涵盖有两个以上乳腺癌家族史的乳腺癌患者。 It’s going to cover individuals who have ovarian cancer, men with breast cancer, and then different patterns. It also includes testing guidelines for people who have a family history of a genetic predisposition to cancer. So if someone in their family has already undergone testing and has a mutation in a particular gene, then we’ll often see their relatives to test for that specifically.
大多数人是怎么来看你的?人们会自我提及吗?pcp指诊吗?那是什么样子的?
-以上都是。我们可以自我推荐，也可以从医生那里推荐。一般来说，当一个人被诊断出患有乳腺癌或妇科癌症时，他们通常会被他们的外科医生或肿瘤科医生转介到我们这里。他们，你知道，非常了解这些指导方针，他们也了解我们的项目。一般来说，如果他们的病人符合这些标准，他们就会说，“嘿，我认为你应该考虑基因测试，”然后把这个转介给我们。我们也接待有癌症家族史的病人。当你去看PCP或妇科医生时，通常会涉及到家族病史的讨论。通常，医生能够看到我们寻找的这些模式并在那一点上进行转诊。但最终，有时我们的病人只是从别人那里听说了我们，或者可能是读了一篇研究文章或在新闻中听到了什么，然后他们谷歌找到了我们的项目，纯粹是通过自我推荐来找我们。
-那么，我想，知识就是力量的好处是什么?那么基因检测的好处是什么呢?
-是的。所以我认为最大的好处是为某人的个人或家族癌症病史提供一个解释。因此，如果我们在家族中发现了一些遗传因素，那么他们就可以解释为什么他们年轻时得了癌症，或者为什么他们家族中有这么多人得了癌症。另一方面，当我们在他们的家庭中没有发现遗传的东西时，这是大多数时候，这真的可以给病人和他们的家庭成员提供一些安慰，让他们知道这不是由于遗传的东西。虽然我们的家族可能会有稍微高一些的风险，但我们患癌症的风险并没有那么大，如果我们的家族中有遗传成分的话。
-它在预防方面有什么帮助?
——当然。因此，这有助于管理建议。所以当我们在家庭中发现某种遗传倾向时，我们就可以利用这些信息为病人和他们的亲属做出明智的决定。所以对于那些癌症遗传易感性测试呈阳性的人，我们会讨论三到四种不同的类别。一是加大筛查力度。所以他们可能会更早开始筛查，或者更频繁地进行筛查。一个是考虑降低风险的药物。所以也许有一些药物可以开给他们，从一开始就能降低患癌症的风险。当然，还有手术的范畴。所以我们知道，对于女性来说，她们患乳腺癌或妇科，尤其是卵巢癌的风险更高。 And there can be consideration for risk-reduction surgeries to help reduce the likelihood of ever being diagnosed in the first place. And then for women and men who actually personally have cancer, if we identify that there’s a genetic component to it, then there may actually be treatment implications for them. So there are different treatments that we can target depending on if there’s a genetic predisposition, what that is specifically.
-那为什么不是所有人都这么做?基因检测有缺点吗?我们来谈谈这个问题。
-是的，所以我认为首要考虑的是，不是每个人都想知道。所以这是一个非常个性化的决定。所以一些可能的缺点就是我们的测试不是100%的，所以它可以给个人提供一种虚假的安慰感。所以如果我们做了这个测试，结果很正常，他们可能会觉得，“哦，我很好。你知道，我不需要做任何事情。”但事实并非如此。我们知道每个人都有患癌症的风险，即使他们的家庭中没有遗传因素。我们的测试也不完美。所以，你知道，我们的技术不是100%。因此，阴性结果可能意味着我们的技术无法检测到某些东西，或者可能是我们还没有发现的某种基因实际上是导致家族中癌症的原因。 So it can be this kind of false reassurance. And then, also, there can be psychological impacts from testing. So, people may just have so much anxiety from these results and feel like if I have a genetic predisposition to cancer, I’m going to wake up every day and think today’s the day, today’s the day I get diagnosed with cancer. And sometimes that anxiety can actually be more of a problem than not knowing at all. And so patients may at that point decide that it’s not the right decision for them. And then, also, guilt. So these are inherited predispositions to cancer. These run through families. For people who test positive, then their children would be at risk to have inherited one of these genetic predispositions. And that can come with this whole level of guilt. And of course we know that if we got to pick what we passed on to our children, we would not choose to pass on a mutation that increased their cancer risk, but it can be really hard for individuals who are parents to kind of separate those feelings.
-那么基因检测是否包括在保险范围内?
-所以，它可以被保险覆盖。这就是问题变得复杂的地方。所以，典型地，我们的保险公司使用NCCN指导方针——国家综合癌症网络指导方针——他们通常会参照这些指导方针来决定他们是否要批准基因检测。现在，不同的保险公司确实有不同的指导方针，可能比这更严格。因此，作为遗传咨询师，我们的工作之一就是了解这些指导方针是什么。所以我们可以告诉病人，“你符合你的保险测试标准吗?”因为它可能很贵。所以，你知道，仅仅因为某些东西被授权或批准，并不意味着它将花费个人零美元，因为我们知道它是受免赔额的影响的，如果他们今年还没有达到，就会从口袋里拿出最多的钱。
-所以很明显这取决于个人的保险。那么涵盖的范围大概是多少呢?如果不包括在内，基因检测可能要花多少钱?
——是的。所以如果有保险，一般来说，我们大多数病人的自付费用不到100美元。如果不包括在内，它可能会花费数千美元，这就是为什么这个人符合测试标准非常重要。另外，如果患者本人没有患癌症，尤其是女性患者，这可以作为一种预防服务纳入《平价医疗法案》。所以,是的。所以要寻找未来患乳腺癌和卵巢癌的风险。所以对这些人来说，这可能是零美元的损失。
-但有这样的对话总是好的。
——当然。你必须通过你的保险公司达到标准才有资格自掏腰包得到这0美元。
-病人来的时候你要和他们讨论这些。你能告诉我们整个过程是怎样的吗?
——当然。所以第一步是预约。通常，他们会带家人一起去看医生。我们要做的第一件事就是回顾他们的病史。然后我们会详细记录一下家族史。所以我们把它画成一幅图，我们称之为系谱。这可以帮助我们寻找家族中不同的癌症模式以这张图片的形式呈现出来。然后我们根据他们的家族史进行风险评估。那么我们所看到的是由于遗传成分造成的可能性有多大，或者我们认为它更有可能是家族性的，或者我们认为我们只是单纯地在看零星的癌症诊断?所以我们总是对我们看到的家庭进行分类。 And then we talk, when appropriate, about that genetic piece of cancers and what we’re looking for, what kind of information we would receive if we did genetic testing, what those management recommendations would look like if someone has a genetic predisposition and what is the family impact, who else would need tested if we find something? And then we walk through test results. So, you know, we kind of we’re able to know, you know, what the possible results are. So that way, whenever we get those results back, they kind of have a heads-up that this is a possibility.
-是唾液测试吗?是验血吗?那是什么样子的?
-一般来说，这是抽血，我们取一管血。然而，有一些不同的实验室确实提供唾液测试。所以如果实验室有选择的话，我们会把决定权留给病人。一旦基因检测完成，通常是在预约当天完成的如果病人符合标准并且有动力这样做，那么我们就会在他们离开之前拿到他们的样本。我们通常会在两到三周内从测试中得到结果。一旦我们得到结果，我们就会直接给病人打电话。我们专门和他们讨论这些结果是什么，对他们来说意味着什么，对他们的家庭意味着什么。然后我们把这些信息写进信里，把信的复印件和我们的推荐信一起寄给他们。我们寄给他们一份测试结果的副本。我们也会把这些信息发给他们的转诊医生和任何他们想要的医生。
-你有没有人来找你，我知道你提到过，当他们来预约的时候，他们，你知道，他们的家族史，你要做很多事情。你有初次见面的人吗?然后他们说，“不，我不打算做测试。”
——是的。一直，一直。所以在约会结束时，我们总是说，“听了所有这些信息，你有什么想法?”你的问题是什么?你担心什么?这是你想做还是不想做的事?”我们总是把这个选择留给未来。所以有些人真的需要更多的时间来思考，和他们的家人讨论，因为这真的是，我不想说这是医学上唯一的测试，但这是医学上的一个大测试，它不仅影响到坐在你办公室里的人。它影响到他们的家庭成员，人们真的意识到这一点，并想确定，“我的孩子，我的兄弟姐妹想知道这些信息吗?”因为它对他们的影响和坐在我对面的人对他们的影响一样大。
——正确的。当你做基因测试时，它是专门针对癌症的吗，因为你在癌症项目中，它是专门针对乳腺癌的吗，或者当你做基因测试时，它是搜索乳腺癌，卵巢癌和胰腺吗?那看起来像什么?
-是的，这取决于个人的情况。所以在大多数情况下，我们正在做我们所谓的癌症基因小组。所以我们研究的不仅仅是你们可能听说过的BRCA基因我想大多数人都比较熟悉。所以一般来说，我们所做的不仅仅是研究这些基因，我们还会研究最具针对性的小组，它将提供家庭所需的任何信息。因此，如果他们有某种癌症的家族史，我们会确保我们包括了增加患这种特定癌症风险的基因。我想说的是，这也可能是一种误解，我们在寻找的是突变，或者是这些基因的变化，这些基因会增加我们的风险。当一个人的基因发生突变时，并不意味着他患上了癌症。这并不意味着他们会得到它。这只意味着他们的风险更高。这样我们就可以更恰当地根据风险程度来跟踪他们。
-除了癌症以外，还能对其他疾病进行基因检测吗?
-我们可以，我们的项目没有，但我们有，通过UPMC，我们有产前遗传咨询师。我们有成人遗传咨询师，也有儿童遗传咨询师。所以有时候他们会说，“嗯，你知道，这是我的癌症病史。然而，我的家族也有这种特殊的遗传状况。”所以我们在这一点上要做的一件事就是把病人转介给更合适的遗传学专家来讨论测试的问题。
那么在我们结束的时候，你真正想对人们说的是，当他们试图决定是否应该接受遗传咨询时，他们应该考虑什么?
-是的。所以我认为，如果他们需要一般的遗传咨询，如果他们担心自己的个人或家族病史，那就预约，来进行谈话。只是来预约并不意味着你必须进行基因检测。我们会告诉你所有这些可能性，好处，限制，并给你空间在你自己的时间做决定。所以我想说，如果有人担心，你知道，来找我们。事实上，我们会让人们提前打电话说，“嘿，你知道，我的家人符合标准吗?”因为他们只有在符合条件的情况下才愿意来。所以我们会有很多这样的对话。我们有非常熟练的调度员，他们非常了解这些信息，可以帮助病人决定是否要预约。但说真的，我想说，如果你有问题，就打电话问。
-你最喜欢你的工作的哪一点?你是如何进入这个领域的?
-是的，我爱我的工作。我喜欢病人之间的互动，喜欢看到那些可能不是他们生命中最好的时光的家庭，尤其是当他们正在接受癌症诊断和治疗的时候。所以我喜欢做一个他们可以依靠的人。我们真的很幸运，因为我们可以花一个多小时和所有的病人在一起。而且，你知道，通常当你去看医生时，你没有那么多时间和他们在一起。所以我认为我们确实与病人建立了这种关系，并成为他们的倡导者。我们拿遗传咨询师开玩笑，如果你不知道某件事的答案，我们会帮你找到。我们会算出来的。我们的目标是帮助病人。这就是我进入这个领域的真正原因。 I loved genetics. I loved science in high school, but I knew that I didn’t want to be working behind a lab. I wanted to have this patient interaction, and it just really combined all of my interests.
- rachel Huziak，非常感谢你今天来到这里和我们共度时光。一些非常有用的信息。谢谢你的宝贵时间。
-谢谢。
-我是托尼娅·卡鲁索。谢谢你参加我们的节目。这里是UPMC健康栏目。